讲座报道 | 古DNA揭示的中国史前人群演化史

2022年11月2日下午，中国人民大学历史学院“中国物质文化常识系列讲座”第四季第四讲在立德楼403教室成功举行。本次讲座由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹主讲，她以《古DNA揭示的中国史前人群演化史》为题，基于大量实验结果及实证案例，系统阐述古DNA所绘制的东亚数万年来人群的遗传演化图谱，从遗传学角度阐释了人类、环境及文化间的多元联系。

　　讲座伊始，中国人民大学历史学院陈胜前教授致主持词。他强调，古DNA研究在探索人类起源与演化问题上具有独特优势。该学科在过去数十年间飞速发展，为解答灭绝古人类与早期现代人互动关系、不同区域人类演化特点等重大课题带来全新认识，也为旧石器时代考古学研究带来了机遇与挑战。本场讲座聚焦的中国史前人群演化问题，是多学科关注热点，具有重要的学术价值及现实意义。

　　在讲座第一部分，付巧妹研究员首先就线粒体、核DNA、古DNA等相关概念进行系统梳理。DNA是人类遗传物质的主要载体，可分为线粒体DNA及核DNA两部分。前者存在于细胞核外，不仅能直接反映某一人群的母系历史，也可用于快速评估样品保存及受污染状况；后者位于细胞核内，是利用基因重组原理反推整个族群谱系的关键因素，在研究人类群体遗传及演化历史方面潜力巨大。

　　古DNA是指保存于亚化石及沉积物材料中片段极短、易被降解的DNA。自上世纪80年代开始，至2022年遗传学家斯万特·帕博荣获诺贝尔诺贝尔生理学或医学奖，古DNA技术在几十年中获得长足发展。由于微生物污染、严重降解等问题，内源性DNA的提取及研究时常受限。美国科学家Mullis发现并创立了划时代的PCR（Polymerase chain reaction，聚合酶链式反应）技术，使得含量微少、保存较差的古DNA大量扩增，掀起古DNA研究浪潮。其后，高通量测序出现让古DNA研究出现质的飞跃。随着古DNA技术的不断革新，以及相关实验标准及操作规范不断完善，获取数据量呈现指数式增长，古DNA研究逐渐时间从少数个体线粒体极短片段的分析到规模性群体全基因组研究，为探索人类起源与演化问题奠定坚实基础。

　　一、灭绝古人类和早期现代人如何互动？

　　“灭绝古人类”主要指与现代人体质特征有所区别的古人类，例如尼安德特人、丹尼索瓦人（通过古DNA发现）等，而解剖学意义上的现代人约出现于20万年前，其体质特征已与现代人无明显差异。针对二者的互动关系，付巧妹研究员结合尼安德特人及丹尼索瓦人的交流案例展开讲述。

　　2010年，受益于人类全基因组的发表和高通量测序技术的发展，分子古生物学家以人类全基因组为参考序列，发表了2个灭绝古人类的基因组草图，包括一个尼安德特人与一个丹尼索瓦人。经后续研究可知，丹尼索瓦人与尼安德特人为姐妹群，他们在约55万年前与现代人分离后，陆续与除了非洲人群以外（有学者认为可能与非洲人群也存在混合现象）的现代人群发生多次混合，这导致多个现代人群基因组中不同程度地残留灭绝古人类的DNA片段。

　　自2010年以后的很长时间，所有丹尼索瓦人的DNA数据均来自阿尔泰山区丹尼索瓦洞穴中。学者于此共发现2类基因数据，二者一早一晚。2020年，付巧妹研究团队通过沉积物古DNA研究，从甘肃白石崖溶洞沉积物中获得第一个丹尼索瓦洞穴之外的丹尼索瓦人DNA。经过系统研究可知，白石崖溶洞古人类DNA属于丹尼索瓦人线粒体DNA，且与丹尼索瓦洞穴晚期人群较近，而与早期人群较远。但考虑两处遗址相距较远、海拔差别较大且时间跨度久远，这种联系究竟暗示了丹尼索瓦人的广域分布，还是说明其存在迁徙及扩散过程，仍待后人深入研究。

　　值得注意的是，灭绝古人类以遗传物质的形式留存于现代人生命中，并在生理功能、疾病发生率、环境适应等方面对现代人产生深远影响。在远古时代的生存环境中，部分基因可能是得以生存繁衍的有利馈赠，而在物质条件极大丰富的现代社会，这份“基因遗产”则可能变为有害负担。这种辩证关系，对聆听讲座的诸位同学的学习生活及科研态度应有所启发。

　　二、现代人在不同时间阶段如何演化？

　　古DNA为近距离观察东亚古代人群遗传特点和时空分布提供了独特窗口。在距今几万年至近1千年阶段，现代人在不同时期遗传特点的观点问题包括三方面：其一，早期现代人扩散及基因交流，即阐明现代人有“北线”进入亚洲的可能；其二，欧亚人群遗传历史，即绘制早期欧亚人群遗传图谱，解码东亚冰河时期现代人复杂遗传历史；其三，探源华夏，寻根东亚南方人群。前者是付巧妹早期的研究，后二者是近年来付巧妹研究团队的研究核心，有助于打破长期以来世界范围内人类古基因材料及相关研究的失衡局面，其中4万年前的田园洞人研究，是东亚迄今最早的现代人基因组。

　　末次盛冰期是距今最近的极寒冷时期，在此期间欧亚大陆发生了一系列人口变化。在欧洲，以比利时约3.5万年前的Goyet Q116-1个体为代表的遗传成分可能在末次盛冰期后发生改变；在亚洲北部，在末次盛冰期之后田园洞人相关遗传成分可能消失，距今1.9万年的古北方遗传成分开始出现。2017年至2021年，付巧妹研究团队通过分析中国境内松花江流域的样本材料，发现1.9万前松花江人与田园洞人是同一批人，且已具有现代北方人的遗传特点。此外,黑龙江流域距今约1.4万年的AR14K线粒体显示其与美洲原住民关系密切。

　　此外，在中华民族探源方面，付巧妹团队通过对扁扁洞、小荆山、小高遗址、博山遗址、裕民等个体中人群基因组的研究发现，中国南北方古人群早在9500年前已经分化，至少于8300年前南北人群融合与文化交流的进程即已开始，距今4800年后逐渐强化并延续至今，且南北方同期人群演化基本连续。在现在的现代人中，古北方人群比古南方人群对我们的影响更大。就东亚南方人群演化模式而言，现今广泛分布于台湾海峡、东南亚和太平洋西南部岛屿的南岛语系人群与新石器时代中国南方沿海人群有着密切的遗传联系。由此，即可明确中国福建及周边距今8400年的古南方人群并非来自南亚及太平洋岛屿的“第一层”祖先人群，而是现今生活于台湾岛及太平洋岛屿等地的南岛语族人群的祖先来源。付老师团队还在新疆开展系统研究工作，研究表明古代新疆人群自青铜时代以来就表现出人群融合的特征，且在不同区域、不同时期下呈现出不同的人群结构和混合成分，揭示天山地区古人群动态的遗传演化历史及对现今人群的持续影响。

　　付巧妹研究员强调，技术创新始终是实现科研突破的重要因素，科技进步在带来巨大发现及全新洞见的同时，也敦促我们努力实现技术突破，积极探索学科阈界，通过与大数据、人工智能、基因编辑等多领域交叉融合，推动古DNA研究实现更大拓展。

　　讲座最后，与会师生与付巧妹研究员积极交流互动，本次讲座在热切讨论中圆满落幕。